El Síndrome de Rett es un trastorno que se relaciona al autismo, genera un gran abanico de síntomas físicos y psicológicos. El síndrome de inicia durante la infancia temprana, especialmente tiene más incidencia en las niñas.
Dentro de las características principales podemos nombrar la presencia de microcefalia y la pérdida de las habilidades motoras que se fueron adquiriendo en los primeros meses de vida del pequeño. La mayoría de los síntomas son consecuencia de las mutaciones genéticas vinculadas con el cromosoma X. Si bien es cierto que el trastorno de Rett no tiene cura existen diferentes tratamientos o intervenciones que permiten aliviar el problema, mejorando la calidad de vida.
Qué es el Síndrome de Rett
Un reconocido neurólogo llamado Andreas Rett en el año 1966 describió por primera vez un trastorno infantil que se mostraba como ‘una atrofia cerebral con hiperamonemia’ o sea, que se caracterizaba por los niveles excesivos de amoniaco en la sangre.
Años más tarde se refutó la relación entre este síndrome con la hiperamonemia, pero el cuadro clínico sería denominado con su apellido. En términos generales podemos decir que es una alteración dentro del desarrollo motor, físico y psicológico que se da entre el primer y el cierto año de vida, después de haber pasado un crecimiento normal.
Dentro de los síntomas más comunes podemos ver la desaceleración dentro del desarrollo craneal y la pérdida de las habilidades manuales, además de ciertos movimientos estereotipados en las manos. El síndrome se presenta casi de manera exclusiva en niñas. Ya que a lo varones sólo tienen un cromosoma X en el que se encuentran los defectos genéticos propios del síndrome de Rett, los síntomas se corrigen en menor medida que en las mujeres, que se darán variantes más graves.
Vínculo con otros trastornos del espectro autista
Este síndrome está categorizado dentro de los Trastornos del Espectro Autista (TEA), una categoría que se comparte con otros síndromes más o menos parecidos que se diferencias levemente entre sí. En este sentido se piensa que se trata de una enfermedad neurológica, no en un trastorno mental.
El Síndrome de Rett es diferente al trastorno desintegrativo infantil en que se suele dar de manera precoz, el primero se da antes de los dos años de vida y el trastorno desintegrativo infantil se presenta más tarde los síntomas son menos específicos. Por otro lado, el Síndrome de Rett es el único trastorno del TEA que es más relevante en las niñas que en los niños.
Síntomas del Síndrome de Rett
El desarrollo perinatal y prenatal de las niñas y niños se ve normal en los primeros meses de vida, en algunos casos la pequeña puede seguir creciendo de forma normal hasta casi los tres años de edad.
Luego de esta etapa el crecimiento del cráneo se vuelve más lento y se genera un declive de la motricidad, especialmente en los movimientos de las manos. Esto provoca que se desarrollen movimientos manuales de manera repetitivos, incluyendo retorcimientos y humedecimiento con saliva.
Otro de los signos más característicos son:
- Trastornos gastrointestinales
- Discapacidad intelectual severa
- Ausencia de lenguaje o déficit de lenguaje grave
- Déficit en la interacción social
- Problemas para caminar, poca coordinación en la marcha
- Masticación inadecuada
- Problemas respiratorios
- Espasmos leves
- Hipotonía muscular
- Evitación del contacto ocular
- Arrebatos con gritos y llantos
- Bruxismo
- Arritmia u otras alteraciones cardiovasculares
